Αυτό είναι το κληρονομικό σύνδρομο που σε κάνει να έχεις εμμονή με το φαγητό

Έλενα Τριανταφύλλου

Σε όλους τους ανθρώπους αρέσει το φαγητό. Είτε είσαι λάτρης του γρήγορου φαγητού, είτε λατρεύεις τις εκλεπτυσμένες ή σπιτικές γεύσεις, σίγουρα δεν μπορείς να ζήσεις χωρίς την απόλαυση του φαγητού. Λίγοι άνθρωποι ξέρουν όμως, ότι υπάρχει σύνδρομο το οποίο είναι κληρονομικό και έχει να κάνει με την εμμονή σου στο φαγητό. Η διατροφολόγος Εύα Ζήκου με ένα αναλυτικό της άρθρο στο thehealthelab.gr μας εξηγεί τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi με κάθε λεπτομέρεια.

Διαβάστε παρακάτω αναλυτικά τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi, πότε παρουσιάστηκαν τα πρώτα κρούσματα, ποια είναι τα συμπτώματα και ποιος ο τρόπος αντιμετώπισης ή πρόληψης. Ένα σύνδρομο που εξαιτίας της εμμονής στο φαγητό, δημιουργεί ανθρώπους υπέρβαρους ή και παχύσαρκους.

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μία φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, που μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο. Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του. Ο επιπολασμός του συνδρόμου, δείχνει ότι επηρεάζει περίπου 1 ανά 10.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Τα περισσότερα από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, παρουσιάζουν μία διαταραχή στο χρωμόσωμα νούμερο 15 του γενετικού κώδικα – συγκεκριμένα απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα.

Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman. Η πάθηση αυτή παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους ερευνητές, καθώς συνιστά τη συνηθέστερη γενετική αιτία της νοσηρής παχυσαρκίας, προκαλούμενη από υπερφαγία, που έχει ταυτοποιηθεί μέχρι στιγμής. Πρόκειται για μια πολυσύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

• Η εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό
  μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)
• Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
• Διαταραχές ύπνου
• Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
• Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums)
• Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
• Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
• Χαμηλός μυϊκός τόνος
• Ιστορική αναδρομή

Το Ρrader-Willi Syndrome (PWS) αποτελεί μια σπάνια, πολύπλοκη και πολυδιάστατη νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή. Οι πρώτες αναφορές του συνδρόμου έγιναν το 1830, όπου ο Charles Dikkens αναφέρει στο Pickwick Papers την περίπτωση ενός συνεχώς νυσταγμένου αγοριού, καθώς και το 1861 όπου ο Hopkins ID περιγράφει έναν άνδρα ασθενή, ο οποίος όμως δεν πληρούσε όλα τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια. Πρόκειται για περιπτώσεις των οποίων η εγκυρότητά δύσκολα εξασφαλίζεται, ωστόσο αποδίδεται μεγαλύτερη αξιοπιστία στην θεωρία του Dr. Langdon Down. Το 1864 αναφέρθηκε στο σύνδρομο Down, περιγράφοντας με μια φωτογραφία την περίπτωση ενός κοριτσιού με χαρακτηριστικό προσωπείο, 26 ετών, με χαμηλό ύψος (135cm), παχύσαρκο (94kg), νοητική υστέρηση, με πολύ μικρά άνω και κάτω άκρα και παιδικά σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Μετά την νεκροψία της, διαπίστωσε, όπως σωστά είχε προβλέψει, την υποπλασία μήτρας και ωοθηκών και παρατήρησε ότι η κατάστασή της έμοιαζε με τους θηλυκούς χοίρους που στειρώνονται για πάχυνση. Η ακινησία της προκαλούσε ενούρηση και ακράτεια κοπράνων, τις λεγόμενες «βρώμικες συνήθειες» (Milesis, 2010; Ward, 2000).

Η παραπάνω διαταραχή τότε ονομάστηκε ως «πολυσαρκία» (Ward, 2000). Επίσημα το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Σουηδούς επιστήμονες Andrea Prader, Alexis Labhart και Heinrich Willi (Hawkey & Smithies, 1976). Συγκεκριμένα, οι τρεις αυτοί επιστήμονες δημοσίευσαν μία έκθεση, όπου περιέγραφαν εννιά ασθενείς (5 άνδρες και 4 γυναίκες), διαφόρων ηλικιών (5-23 ετών), οι οποίοι είχαν ως κοινό και βασικό χαρακτηριστικό την ακραία νεογνική υποτονία. Επιπλέον, στους συμμετέχοντες της έρευνας παρατηρήθηκαν τα εξής χαρακτηριστικά: αδυναμία στην κίνηση, δυσκολία στο κλάμα και στο πιπίλισμα και αδυναμία ή πλήρης απουσία κάποιων αντανακλαστικών. Κατά τη διάρκεια της έρευνας η υποτονία των συμμετεχόντων βελτιώθηκε, αλλά παρουσιάστηκαν επιπλέον μαθησιακές δυσκολίες και παχυσαρκία. Στην προσπάθειά τους να ερμηνεύσουν το φαινόμενο αυτό, θεώρησαν ότι ίσως οφείλεται στη βλάβη του υποθαλάμου, χωρίς όμως να μπορέσει να τεκμηριωθεί επιστημονικά.

Αν και οι Prader, Labhart και Willi δε μπόρεσαν να βρουν την αιτιολογία του συνδρόμου, η περιγραφή των βασικών χαρακτηριστικών του PWS αποτέλεσε σε μεγάλο βαθμό τη βάση για την ανάπτυξη των τρεχόντων διαγνωστικών κριτηρίων της διαταραχής (Chen et al, 2007). Το 1976 οι Hawkey και Smithies περιέγραψαν έναν ασθενή με PWS, ο οποίος είχε ένα πρόβλημα στον καρυότυπο, στο 15ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Κάποια έτη αργότερα, το 1981, επιβεβαιώθηκε από τον Ledbetter ότι το ζεύγος αυτό των χρωμοσωμάτων αποτελεί το αίτιο του συνδρόμου, εφαρμόζοντας για πρώτη φορά υψηλής ευκρίνειας χρωμοσωμική ανάλυση (Chen et al , , 2007).

Ορισμός συνδρόμου

Το PWS, αν και είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή, αποτελεί την πιο κοινή, γνωστή γενετική αιτία για την παιδική παχυσαρκία.

Το PWS χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο, χαμηλό ανάστημα, ελλιπή σεξουαλική ανάπτυξη και ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Επιπλέον, αναφέρεται ένα χρόνιο αίσθημα πείνας, που σε συνδυασμό με το χαμηλό μεταβολικό ρυθμό μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική κατανάλωση φαγητού, με αποτέλεσμα να είναι απειλητικό για τη ζωή των ατόμων. Η συνεχής και ακατάσχετη κατανάλωση τροφίμων καθιστά την αδιάκοπη επίβλεψη των ασθενών αναγκαία, με απώτερο σκοπό την αποτροπή τους (Eiholzer et al, , 1998).

Κλινική εικόνα του συνδρόμου Prader-Willi.

Υποτονία και μη φυσιολογική νευρολογική λειτουργία.

Η υποτονία εκδηλώνεται προγεννητικά και οδηγεί σε μειωμένη κινητικότητα και μη φυσιολογική θέση του εμβρύου. Στη νεογνική περίοδο υπάρχει μειωμένη κίνηση, λήθαργος με μειωμένη διέγερση, αδύναμη κραυγή, αδύναμα αντανακλαστικά και φτωχό πιπίλισμα, τα οποία οδηγούν σε δυσκολίες στη σίτιση και σε κακή αύξηση του σωματικού βάρους. Η υποτονία βελτιώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, αν και η ήπια έως μέτρια μορφή μπορεί να επιμένει σε όλη τη ζωή: οι ενήλικοι παραμένουν ελαφρώς υποτονικοί, με μειωμένη μυϊκή μάζα και τόνο, στοιχεία τα οποία προοδευτικά πιθανώς να οδηγήσουν σε αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και σκολίωση (Cassidy, et al 2012; Miller, et al, 1999).

Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος.

Στις διαταραχές αυτές περιλαμβάνονται η σκολίωση, η κύφωση, η δυσπλασία ισχίων και η οστεοπόρωση. Η σκολίωση και η κύφωση είναι αρκετά συχνές σε άτομα με PWS. Η σκολίωση είναι πιθανό να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ενώ η κύφωση ενδέχεται να αναπτυχθεί στην εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή. Και τα δύο είναι πιθανά να σχετίζονται με τη μυϊκή υποτονία. Η δυσπλασία ισχίων εμφανίζεται περίπου στο 10% των ατόμων (Fan, 2002). Τέλος, η οστεοπόρωση εμφανίζεται επίσης συχνά, με τις πρόσφατες μελέτες να δείχνουν σημαντική μείωση της συνολικής πυκνότητας των οστών της σπονδυλικής στήλης, καθώς και της συνολικής οστικής πυκνότητας (Young, et al., 2006).

Κρανιοπροσωπικά και oφθαλμολογικά χαρακτηριστικά

{γενικά ‘πεσμένο’ στόμα, που πιστεύεται ότι σχετίζεται με την προγεννητική και βρεφική υποτονία, λεπτό άνω χείλος, στενό μέτωπο, αμυγδαλωτά μάτια με ήπιο πλευρικό απoπροσανατολισμό και στραβισμό, στενή απόσταση των ματιών από τη ρινική γέφυρα και υποχρωματισμό των μαλλιών, των ματιών και του δέρματος σε σχέση με άλλα μέλη της οικογένειας (Wattendorf&Muenke, 2005).}

Οδοντιατρικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν: οδοντικό συνωστισμό, καθυστέρηση στην εμφάνιση των δοντιών, προσβεβλημένα δόντια από τερηδόνα και μειωμένη ροή σάλιου. Το παχύρρευστο και κολλώδες σάλιο μπορεί να συμβάλλει σε δυσκολίες στην άρθρωση (Chen, Visootsak, Dills, & Graham, 2007).

Ανάστημα χαμηλό με μικρά χέρια και πόδια.

Το χαμηλό ανάστημα σχετίζεται με την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (Chen, et al, 2007). Τα χέρια και τα πόδια, επίσης, αναπτύσσονται αργά. Τα χέρια είναι συχνά μικρά και στενά και τα πόδια μικρά και λεπτά, με μέσο μέγεθος παπουτσιού ενηλίκου 5 (22,3 εκατοστά) για τους άνδρες και 3 (20,3 εκατοστά) για τις γυναίκες ( Eiholzer, et al, 2002).

Υπογοναδισμός ο οποίος παρατηρείται στα περισσότερα άτομα με ΡWS οφείλεται στη δυσλειτουργία του υποθαλάμου και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια γοναδοτροφινών, οιστρογόνων και τεστοστερόνης. Εκδηλώνεται ως γεννητική υποπλασία και στη συντριπτική πλειοψηφία υπάρχει στειρότητα (GoldstoneA. , 2004).

Διαταραχές του ύπνου

Τα άτομα με PWS έχει παρατηρηθεί ότι εμφανίζουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (υπνική άπνοια), υπερβολική ημερήσια υπνηλία και ταχεία κίνηση των ματιών. Επίσης, έχει αναφερθεί χαρακτηριστικό ναρκοληψίας του κιρκάδιου ρυθμού κατά την έναρξη του ύπνου REM (Butler,et al 2006).

Θνησιμότητα

Αρκετές αναφορές θανάτων που αφορούν στα άτομα με PWS, καθώς και έρευνες στο θέμα αυτό, έδειξαν ότι οι συχνότερες αιτίες θανάτου οφείλονται στην παχυσαρκία και τα προβλήματα συμπεριφοράς (Φρυσίρα, 2010).

Υπερφαγία και παχυσαρκία

Η παχυσαρκία συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των ετών 1 έως 4. Στη παιδική ηλικία ξεκινά μια φαινομενικά ακόρεστη όρεξη (υπερφαγία). Η αιτία της υπερφαγίας βρίσκεται στον υποθάλαμο, με αποτέλεσμα την έλλειψη της αίσθησης του κορεσμού. Το άτομο αναζητά συνεχώς τροφή, για να καταναλώσει και αρκετές φορές το επιτυγχάνει, είτε μέσω της κλοπής, είτε δίνοντας σε άλλα άτομα αντικείμενα με αντάλλαγμα το φαγητό τους (Cassidy et al, 2009)

Διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Prader-Willi.

Τα διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου καθιερώθηκαν ομόφωνα για πρώτη φορά το 1993 από μια ομάδα επιστημόνων υψηλά καταρτισμένων (παθολόγων – ψυχολόγων). Αυτά τα κριτήρια αναπτύχθηκαν προκειμένου να επικρατήσει μια σωστή βάση για τη διάγνωση, να επιτραπεί ο άμεσος χειρισμός και η γενετική συμβουλευτική.

Επιπρόσθετα, συμβάλλουν στην διασφάλιση μιας ομοιόμορφης κλινικής διάγνωσης για μελλοντικές μοριακές ανακαλύψεις στον καθορισμό της αιτίας του συνδρόμου και της δημιουργίας των διαγνωστικών εξετάσεων. Καθώς τα διαγνωστικά τεστ με επιτόπια υβριδοποίηση φθορισμού (FISH – fluorescence in situ hybridization) και άλλες μοριακές τεχνικές-υψηλής χρωμοσωμικής ανάλυσης, πολυμορφικές μελέτες του DNA, εξέταση μεθυλίωσης του DNA (Butler, Bittel, Kibiryeva, Talebizadeh, &Thompson, 2004) -γίνονταν πραγματικότητα, η εγκυρότητα των κριτηρίων επικυρωνόταν.

Την ίδια ώρα, η ανάγκη για αξιολόγηση των κλινικών διαγνωστικών κριτηρίων παραγκωνίστηκε από την ανάγκη δημιουργίας κατευθυντήριων οδηγιών, ώστε να ταυτοποιηθούν οι κατάλληλες ενδείξεις για μοριακό έλεγχο. Στις μέρες μας, αυτή είναι και η σημαντικότερη χρήση των διαγνωστικών κριτηρίων (Butler, et al , 2006).

Πρόγνωση του συνδρόμου Prader-Willi.

Αν η παχυσαρκία αποφευχθεί και οι επιπλοκές που προκύπτουν έχουν σωστή διαχείριση, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με PWS είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό (Butler, et al, 2006). Τα περισσότερα άτομα με το σύνδρομο αυτό, έχουν πιθανότητες να διάγουν μια υγιή ζωή, αν υπάρχει έγκαιρη διάγνωση και δημιουργηθεί ένα καλά δομημένο σχέδιο θεραπείας για την αποφυγή των επιπλοκών της ανεξέλεγκτης υπερφαγικής συμπεριφοράς και κατ’ επέκταση της παχυσαρκίας (Schuster, et al, 1996).

Η πρόωρη εκπαίδευση όλου του φάσματος των φροντιστών του ατόμου με PWS είναι απαραίτητη, ώστε να δημιουργηθεί ένα ελεγχόμενο περιβάλλον, ουσιαστικής σημασίας, για ένα καλό αποτέλεσμα (Nedvídková, et al, 2005).

• διατροφη
• διατροφολόγος
• Εύα Ζήκου
• παχυσαρκία
• σύνδρομο Prader-Willi

* Τα άρθρα, έχουν καθαρά πληροφοριακό χαρακτήρα και δεν αναπληρώνουν την γνώμη του θεράποντα ιατρού. Το περιεχόμενο των άρθρων είναι για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον θεραπευτή, εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και έχει διαφορετικές ελλείψεις, ανάγκες, παθολογικά ευρήματα και ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Ζητήστε την βοήθεια ειδικών αποκλειστικά για την δική σας περίπτωση. Το daddy-cool.gr και οι συντάκτες του δεν φέρουν καμία ευθύνη για την οποιαδήποτε χρήση.