Σύνδρομο του εύθραυστου Χ: Ποια είναι τα συμπτώματα & πως αντιμετωπίζεται

nikol peters

Λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν το για το σύνδρομο του εύθραυστου Χ γι’ αυτό αποφασίσαμε να γράψουμε ένα άρθρο σχετικά με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Το σημερινό άρθρο αποσκοπεί στην ενημέρωση σχετικά με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

Θα μάθουμε συγκεκριμένα τί είναι το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, ποια είναι τα συμπτώματά του και πως αντιμετωπίζεται. Φαίνεται πως το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι μία κληρονομική νοητική αναπηρία που όμως λίγα πράγματα έχουμε ακούσει να αναφέρονται σχετικά με αυτή.

Δείτε ακόμα Σύνδρομο Gilbert:Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα.

Παρακάτω λοιπόν θα δούμε αναλυτικά τι είναι το εύθραυστο Χ, πως μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε και ποια είναι τα συμπτώματά του. Μην ξεχνάτε, ότι τα άρθρα μας δεν γράφονται από γιατρούς, οπότε αν θέλετε παραπάνω πληροφορίες ή θέλετε να προχωρήσετε σε διάγνωση, κλείστε αμέσως ραντεβού με τον γιατρό σας. Διαβάστε παρακάτω: 

Τι είναι το σύνδρομο του εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο του εύθραυστού Χ λοιπόν είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει την νοητική ικανότητα. Συγκεκριμένα μιλάμε για μία ασθένεια με πολλές δυσκολίες τόσο για το άτομο που πάσχει από αυτή όσο και για την οικογένειά του.

Αυτό το σύνδρομο είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομικής νοητικής αναπηρίας. Μάλιστα, ένας στους 4.000 άντρες και μία στις 6,000 γυναίκες, πάσχουν από το σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

Αξίζει να σημειωθεί πως η διαφορά ανάμεσα στους άντρες και στις γυναίκες εξηγείται μερικώς από την γενετική δομή του κάθε φύλου. Βλέπετε, οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα ενώ οι άνδρες έχουν μόνο ένα. Στους άνδρες το άλλο χρωμόσωμα είναι το Υ.

Εξαιτίας αυτού λοιπόν, η αλλοίωση μπορεί να μην προκαλέσει προφανή συμπτώματα στις γυναίκες. Πρέπει λοιπόν να λάβετε υπόψιν, πως αν το επηρεαζόμενο γονίδιο είναι ένα από τα Χ χρωμοσώματα σε μία γυναίκα το άλλο χρωμόσωμα, μπορεί να αναπληρώσει την ανεπάρκεια αφού περιέχει το ίδιο γονίδιο.

Γι’ αυτόν τον λόγο οι γυναίκες μπορεί να έχουν πιο ήπια συμπτώματα διαταραχής ή ίσως είναι απλώς φορείς χωρίς να εκδηλώσουν την διαταραχή ποτέ. Το γονίδιο που επηρεάζεται στο σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι το FMR1. Συγκεκριμένα προκαλείται βλάβη σε αυτό, παράγει σωστά FMRP ή μπορεί να μην παράγει και καθόλου.

Εξαιτίας αυτού το άτομο εκδηλώνει νοητικές δυσκολίες, επιθετικότητα ή κοινωνικές διαταραχές και προβλήματα στην ομιλία. Δυστυχώς το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δεν μπορεί να θεραπευτεί. Στα καλά νέα όμως, μόλις διαγνωστεί μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες αποκατάστασης. Το πρόβλημα όμως δεν μπορεί να αντιστραφεί πλήρως.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου του εύθραυστου Χ;

Αξίζει να σημειωθεί πως στο σύνδρομο του εύθραυστου Χ μπορεί να προκληθούν συμπτώματα που διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Το κύριο πρόβλημα έχει να κάνει με την νοητική λειτουργία. Αυτό όμως συνοδεύεται κι από άλλα συμπτώματα. Παρακάτω θα δούμε ποια είναι αυτά:

Μαθησιακές δυσκολίες: Η νοητική βλάβη μπορεί να είναι ήπια ή πιο σοβαρή. Ορισμένες φορές λοιπόν, συνοδεύεται από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, υπερκινητικότητα. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει βαθιά την μαθησιακή ικανότητα των παιδιών. Και φυσικά μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην ομιλία του παιδιού.

Καθυστέρηση στην ομιλία: Η καθυστέρηση στην ομιλία αποτελεί συχνότερο πρόβλημα στους άνδρες με πολύ λίγα περιστατικά να σημειώνονται και στις γυναίκες. Οι ασθενείς τραυλίζουν συχνά ή προφέρουν λέξεις χωρίς να τις λένε ολόκληρες.

Οι ειδικοί πιστεύουν πως αναπτύσσουν την γλώσσα πολύ αργότερα σε σύγκριση με τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Είναι είναι συχνό για κάποιον να είναι μουγκός, όμως υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι φτάνουν σε σημείο να μην αναπτύξουν ποτέ την ομιλία.

Αλλαγές στο σώμα: Αξίζει να σημειωθεί πως ορισμένα μ@ρά δεν εκδηλώνουν κανένα σωματικό χαρακτηριστικό που θα κάνει τους γιατρούς να πιστέψουν ότι μπορεί τα παιδιά να πάσχουν από σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

Όμως με το πέρασμα των χρόνων και με την έναρξη της εφηβείας, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πολύ μεγάλα αυτιά, μεγάλο κούτελο, επίπεδα πόδια. Αυτά είναι συνήθως τα συμπτώματα που εκδηλώνονται.

Εμφανίζουν διαταραχές στην κοινωνική προσαρμογή: Τα παιδιά με σύνδρομο του εύθραυστου Χ ίσως πάσχουν από άγχος ή δυσκολεύονται με την οπτική επαφή. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι πιο επιθετικά. Κ@ρίτσια με σύνδρομο του εύθραυστου Χ πολλές φορές είναι πολύ ντροπαλά.

Υπερευαισθησία: Αν κι το πρόβλημα με τις αισθήσεις δεν είναι προφανές, οι ασθενείς ίσως έχουν φωτοφοβία και υπερβολικές αντιδράσεις στου έντονους θορύβους.

Ανολοκλήρωτες μορφές συνδρόμου του εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δεν εκδηλώνεται πάντα πλήρως. Αν η αλλοίωση στο γονίδιο FMR1 είναι ήπια ή συμβαίνει σε μια γυναίκα που μπορεί να αντισταθμίσει με το άλλο χρωμόσωμα Χ, τότε εκδηλώνονται διαφορετικές μορφές. Έτσι, οι δύο εναλλακτικές μορφές εκδήλωσης είναι:

Πρώτη, η πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ. Το ακρωνύμιο γι’ αυτό το σύνδρομο είναι FXPOI. Οι γυναίκες που υποφέρουν από αυτό δε μπορούν να κάνουν παιδιά και μπαίνουν πρόωρα στην εμμηνόπαυση.

Αυτό μπορεί να συμβαίνει ακόμη και πριν τα 40. Από την άλλη, αν η γυναίκα μπορεί να τεκνοποιήσει και μείνει έγκυος, τα παιδιά της έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν το σύνδρομο.

Δεύτερο, σύνδρομο τρόμου – αταξίας που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ. Το ακρωνύμιο αυτού του συνδρόμου είναι FXTAS. Εδώ, η κύρια αναπηρία βρίσκεται στο νευρικό σύστημα.

Οι ασθενείς έχουν την τάση να τρέμουν αφύσικα, δυσκολεύονται να περπατήσουν, και υποφέρουν από ανισορροπία. Γενικά, υπάρχει μια συσχέτιση με τις διαταραχές διάθεσης.

Πως αντιμετωπίζουμε το σύνδρομο του εύθραυστου Χ;

Όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω δυστυχώς το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δεν θεραπεύεται. Υπάρχουν όμως θεραπείες αποκατάστασης που μπορούν να βοηθήσουν στην διαχείριση της διαταραχής. Συγκεκριμένα βοηθούν τα παιδιά να διορθώσουν την ομιλία τους και να ενταχθούν στο εκπαιδευτικό σύστημα.

Στην συνέχεια, προβλήματα συμπεριφοράς μπορούν να αντιμετωπιστούν με ψυχολόγους έτσι ώστε να βελτιωθούν οι κοινωνικές τους σχέσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι σε πολλές περιπτώσεις καλύτεροι υποψήφιοι για παρέμβαση σε μικρή ηλικία.

Αυτά τα παιδιά θα πρέπει να λαμβάνουν επιπλέον βοήθεια από ειδικούς με αποδεδειγμένες πρακτικές, τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των τριών. Υπάρχουν μάλιστα πολλές οργανώσεις με ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο του εύθραυστου Χ καθώς και οικογένειες ασθενών.

Σκοπός αυτών των οργανώσεων είναι ο κόσμος να ενημερωθεί για την ασθένεια και να βρουν μαζί εναλλακτικές λύσεις. Πρέπει να διαβάσετε περισσότερα για το συγκεκριμένο σύνδρομο και να κάνετε αυτόν τον κόσμο πιο φιλικό όσων αφορά τα άτομα με σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

Διαβάστε όλες τις ειδήσεις από την Ελλάδα και τον κόσμο στο Daddy-Cool.gr

Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου χωρίς την γραπτή άδεια από τον εκδότη. 

• υγεία

* Τα άρθρα, έχουν καθαρά πληροφοριακό χαρακτήρα και δεν αναπληρώνουν την γνώμη του θεράποντα ιατρού. Το περιεχόμενο των άρθρων είναι για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον θεραπευτή, εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και έχει διαφορετικές ελλείψεις, ανάγκες, παθολογικά ευρήματα και ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Ζητήστε την βοήθεια ειδικών αποκλειστικά για την δική σας περίπτωση. Το daddy-cool.gr και οι συντάκτες του δεν φέρουν καμία ευθύνη για την οποιαδήποτε χρήση.