Σύνδρομο Williams το Σύνδρομο των Ξωτικών: Τα συμπτώματα της γενετικής διαταραχής που έχει χαρακτηριστεί ως το αντίθετο του αυτισμού

Μαρία Αποστόλου

Τι είναι Σύνδρομο Williams ή αλλιώς το Σύνδρομο των Ξωτικών και ποια είναι τα συμπτώματα; Το σύνδρομο Williams είναι το αντίθετο του αυτισμού, μια σπάνια γενετική διαταραχή που έχει χαρακτηριστεί ως το αντίθετο του αυτισμού. Πολλοί τα άτομα με αυτό το σύνδρομο τα χαρακτηρίζουν ως μικρά ξωτικά, γιατί οι άνθρωποι πίστευαν ότι ήταν εξαιρετικά γοητευτικές και ευγενικές προσωπικότητες που είχαν μαγικές δυνάμεις.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο έχουν τη συνήθεια να αγκαλιάζουν συνέχεια κόσμο, δεν φοβούνται τους ξένους και τους αγαπάνε όλους ανεξαιρέτως.

Δείτε ακόμα: Κορίνα Τσοπέη: Ο εγγονός μου έχει σύνδρομο Γουίλιαμς  Είναι ο άγγελος που μου έστειλε ο Θεός

Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Εκτιμάται ότι μόνο ένας στους 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως έχει το σύνδρομο και πολλοί το χαρακτηρίζουν ως το αντίθετο του αυτισμού. Σύμφωνα με τους ειδικούς, προκαλείται από την απουσία 26 έως 28 γονιδίων στο χρωμόσωμα 7.

Παρατήρησαν, επίσης, ότι τα άτομα με το σύνδρομο Williams έχουν στον οργανισμό τους υψηλά επίπεδα οξυτοκίνης που αλλιώς ονομάζεται ορμόνη της αγάπης, γεγονός που αποδεικνύει γιατί νιώθουν μεγάλη αγάπη για όλους.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο είναι πολύ κοινωνικά και φιλικά. Tους αρέσει να γνωρίζουν καινούργια άτομα και να κάνουν φίλους. Δείχνουν εμπιστοσύνη σε όλους. Παρ’ όλα αυτά, δυσκολεύονται να δημιουργήσουν σταθερές σχέσεις με άλλους ανθρώπους γιατί πολλές φορές δεν μπορούν να ακολουθήσουν κοινωνικούς κανόνες. Σύμφωνα με γιατρούς, δεν μπορούν να καταλάβουν πότε κάποιος θέλει να σταματήσει να συζητάει κάτι και αν θέλει φύγει.

Έχουν δείκτη νοημοσύνης που φτάνει το 50-60 και δυσκολεύονται σε κάποιες απλές καθημερινές δραστηριότητες.

Δείτε ακόμα: Σύνδρομο Skeeter: Αλλεργική αντίδραση σε τσίμπημα κουνουπιού και τι να κάνετε

Ένα άλλο χαρακτηριστικό τους είναι η αγάπη τους για τη μουσική. Μπορούν να συγκρατήσουν στο μυαλό τους μελωδίες για πολλά χρόνια. Νιώθουν πολύ έντονα το ρυθμό της μουσική και επηρεάζει τη διάθεσή τους. Γι’ αυτό πολλές φορές κλαίνε όταν ακούνε ένα λυπητερό τραγούδι ή αρχίζουν να χορεύουν με ένα χαρούμενο κομμάτι.

Έχουν υψηλή ενσυναίσθηση, που σημαίνει ότι ταυτίζονται με την ψυχική κατάσταση του άλλου. Νοιάζονται.

Έρευνα του Κεντρικό Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας στο Μανχάιμ της Γερμανίας κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα παιδιά με σύνδρομο Williams δεν ένιωθαν καμία φυλετική προκατάληψη. Παρόλο που τα υπόλοιπα παιδιά έδειχναν να προτιμούν άτομα του δικού τους έθνους ήδη από την ηλικία των τριών, τα παιδιά με το σύνδρομο πίστευαν ότι όλοι είναι καλοί χωρίς να κάνουν διακρίσεις.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο έχουν συνήθως κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μικρή μύτη με κλίση προς τα πάνω, το άνω χείλος έχει μήκος μεγαλύτερο από το φυσιολογικό, τα χείλη είναι σαρκώδη και το πηγούνι μικρό. Πολλοί τα χαρακτηρίζουν ως μικρά ξωτικά, γιατί πριν γίνει κατανοητή η επιστημονική αιτία του συνδρόμου Williams, οι άνθρωποι πίστευαν ότι ήταν εξαιρετικά γοητευτικές και ευγενικές προσωπικότητες που είχαν μαγικές δυνάμεις.

Δείτε ακόμα: Η ιστορία της Madeline Stuart: Το μοντέλο με σύνδρομο Down και αυτισμό που κατέκτησε την κορυφή

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν και σοβαρά γνωστικά προβλήματα. Έχουν δυσκολία στην αντίληψη του χώρου και αποσπάται εύκολα η προσοχή τους. Εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους ακόμη και από ασήμαντα ερεθίσματα, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας ή το πιστολάκι για τα μαλλιά, ενώ επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους.

Μπορεί να εμφανίσουν σημαντικά προβλήματα στην υγεία τους. Η πλειοψηφία έχει καρδιαγγειακά προβλήματα, ενώ κάποιοι έχουν υπερβολική υψηλή ποσότητα ασβεστίου, κάτι που μπορεί να προκαλέσει ψυχικές διαταραχές, πόνο στα οστά, σύγχυση και δυσκολίας συγκέντρωσης, ανορεξία, πρήξιμο στην κοιλιά, ναυτίες, κοιλιακό άλγος και εμετούς.

Παρουσιάζουν επίσης, σύμφωνα με το valueforlife.gr, υπερευαισθησία στους ήχους, μυοσκελετικά προβλήματα, κολικούς και προβλήματα στη διατροφή κυρίως στις μικρές ηλικίες.

Ένα μικρό αγόρι από το Ισραήλ που πάσχει από το σύνδρομο Williams, έδειξε την αγάπη του σε ένα άγριο άλογο. Το άλογο ανταποκρίθηκε στο κάλεσμα του μικρού Erez που κατάφερε να το πάρει αγκαλιά. Η μητέρα που παρακολουθούσε τη συγκινητική στιγμή, δημοσίευσε το βίντεο για να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο και να κάνει γνωστή την σπάνια ασθένεια. Το βίντεο του μικρού Erez έγινε viral.

Δείτε ακόμα: Σελίν Ντιόν: «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»  Ποια είναι η ασθένεια που έχει η γνωστή τραγουδίστρια;

Τα σωματικά συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι πολλές και ποικίλης σοβαρότητας. Δεν τις αναπτύσσουν όλοι οι ασθενείς, ούτε έχουν όλοι εξίσου σοβαρά συμπτώματα. Στα σωματικά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:

Χρόνιες λοιμώξεις των αυτιών και/ή απώλεια ακοήςΟδοντικές ανωμαλίες (λ.χ. μειωμένη αδαμαντίνη ουσία και μικρά ή ελλείποντα δόντια)
Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
Ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμός, πρώιμη ήβη, διαβήτης στην ενήλικη ζωή
Πρεσβυωπία

Δυσκολίες σίτισης κατά την βρεφική ηλικία
Σκολίωση
Προβλήματα ύπνου
Ασταθής βάδιση (διασκελισμός)
Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε άλλες παθήσεις, με συνέπεια να συγχέεται συχνά η διάγνωση.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο μπορεί να καθυστερούν να επιτύχουν διάφορα ορόσημα της ανάπτυξης. Τα ορόσημα αυτά δείχνουν εάν αναπτύσσεται ομαλά το μωρό και αφορούν χαρακτηριστικά όπως η σκέψη, η μάθηση, η ομιλία, το παιχνίδι, η κίνηση, η συμπεριφορά. Έτσι, το παιδί που πάσχει μπορεί να παρουσιάσει σημαντική καθυστέρηση:

Στη μάθηση (αντιμετωπίζει ήπιες έως μέτριες νοητικές προκλήσεις)
Στο να πει τις πρώτες του λέξεις και να μιλήσει
Στο να καθίσει και να βαδίσει (έχει υποτονία)
Στην κοινωνικοποίησή του (είναι εξωστρεφές και υπερβολικά φιλικό, δυσκολεύεται να αναγνωρίσει τους ξένους, έχει διάσπαση προσοχής, είναι υπερβολικά συμπονετικό, έχει φοβίες ή αγχώδεις διαταραχές)

Δείτε ακόμα: Δημήτρης Παπανικολάου για σύνδρομο Άσπεργκερ: Ήρθε η κόρη μου και μου ζήτησε να μιλήσω και για εκείνη

Τα σοβαρά συμπτώματα

Ένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο Williams είναι η καρδιαγγειακή νόσος. Μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση ή να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή. Οφείλεται στη στένωση ποικίλων αγγείων γύρω από την καρδιά. Οι στενώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη αρτηριακή πίεση, καρδιακή αρρυθμία και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.

Στην πραγματικότητα, τα καρδιολογικά προβλήματα αποτελούν συχνά την πρώτη ένδειξη ότι ένα παιδί μπορεί να πάσχει από τη νόσο.

Οι χαρακτηριστικές ενδείξεις στο πρόσωπο

Τα μοναδική χαρακτηριστικά που προκαλεί στο πρόσωπο αποτελούν ιδιαίτερη ένδειξη του συνδρόμου. Αυτά υπάρχουν από τη γέννηση κιόλας του παιδιού και συμπεριλαμβάνουν:

«Γεμάτα» μάγολαυ
Μεγάλα αυτιά
Προεξέχοντα χείλη
Κοντό ανάστημα
Μικρή γνάθο
Μικρή μύτη με την άκρη της να εκτείνεται προς τα πάνω
Κάθετες δερματικές πτυχές, που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών (επίκανθος)
Μεγάλο στόμα

Πώς γίνεται η διάγνωση

Το σύνδρομο Williams τυπικά διαγιγνώσκεται στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν ο παιδίατρος υποψιασθεί ότι πάσχει ένα παιδί, μπορεί να ζητήσει γενετικές εξετάσεις στο αίμα. Εάν ανιχνευθεί γενετικό πρόβλημα, συχνά ζητά περαιτέρω εξετάσεις στις οποίες συμπεριλαμβάνονται:

Υπερηχογράφημα καρδιάς
Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης
Αναλύσεις αίματος και ούρων για να ελεγχθεί η νεφρική λειτουργία του

Η θεραπεία

Τρόπος ίασης για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει. Γι’ αυτό τον λόγο είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται νωρίς και να αντιμετωπίζονται γρήγορα οι επιπλοκές που μπορεί να έχει. Οι παρεμβάσεις προσαρμόζονται σε κάθε ασθενή ξεχωριστά και μπορεί να συμπεριλαμβάνουν:

Δείτε ακόμα: Σύνδρομο Άσπεργκερ σε παιδιά: Χαρακτηριστικά και συμπτώματα

Αξιολόγηση και παρακολούθηση από έναν καρδιολόγο
Συμμετοχή του παιδιού σε προγράμματα, θεραπείες ή ειδική αγωγή πρώιμης παρέμβασης, για να αμβλυνθούν οι αναπτυξιακές υστερήσεις και/ή τα μαθησιακά προβλήματα
Παρακολούθηση από νεφρολόγο
Παρακολούθηση από άλλους ειδικούς για να αντιμετωπιστούν τυχόν συνοδά προβλήματα (π.χ. υποθυρεοειδισμός)

Με πληροφορίες από το www.iatropedia.gr

Διαβάστε όλα τα άρθρα για την παιδική υγεία στο Daddy-Cool.gr

• παιδικά σύνδρομα