Έχετε ακούσει συχνά να αναρωτιόνται νέα ζευγάρια αν έχουν το «στίγμα» και να κάνουν εξετάσεις. Τι είναι όμως στην πραγματικότητα το «στίγμα»;
Το «στίγμα» σημαίνει στην καθημερινή γλώσσα ετεροζυγώτης της β-ΜΑ όπου ΜΑ- Μεσογειακή αναιμία. Η λέξη χρησιμοποιήθηκε λόγω της άγνοιας και της προκατάληψης των παλαιότερων γενεών, αλλά κακώς συνεχίζει να υπάρχει σήμερα.
Ας δούμε, όμως, πολύ αναλυτικά σας προειδοποιώ τι είναι «Στίγμα» Μεσογειακής Αναιμίας.
Σπάστε το φαύλο κύκλο της Μεσογειακής Αναιμίας
Στέλλα Μοσχονά, ιατρός
Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις και μια από τις χώρες που έχουν θρηνήσει πολλά θύματα είναι και η δική μας. Οποιοσδήποτε ξέρει κάποιον που πάσχει από μεσογειακή αναιμία γνωρίζει πολύ καλά το γολγοθά τόσο του ίδιου όσο και της οικογένειας του. Οι προηγούμενες γενιές είχαν τη δικαιολογία ότι δε γνώριζαν τη φύση της νόσου και δεν είχαν τα μέσα να ελέγξουν τις γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Σήμερα όμως δεν έχουμε καμία δικαιολογία…
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Αλλιώς λέγεται β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο του αίματος. Τα άτομα που πάσχουν αδυνατούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, του κύριου συστατικού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλων ερυθροκυττάρων με μικρή διάρκεια ζωής. Στη σοβαρή μορφή της νόσου το 90% των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται στο εσωτερικό του μυελού και το υπόλοιπο 10% που βγαίνει στην κυκλοφορία καταστρέφεται σύντομα στον σπλήνα.
Ποιά είναι τα συμπτώματα της νόσου;
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα έως πολύ σοβαρά που απαιτούν συνεχείς μεταγγίσεις και απειλούν τη ζωή του ασθενούς.
Τι εννοούμε με τη λέξη «στίγμα»;
Το «στίγμα» φωτογραφίζει εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, με αποτέλεσμα να είναι είτε απόλυτα υγιείς είτε να πάσχουν από ελαφρά αναιμία. Όσοι έχουν το ‘στίγμα’ δεν απαιτούν ούτε μεταγγίσεις αίματος, ούτε θεραπεία με σίδηρο παρά μόνο αν αποδειχτεί ότι έχουν έλλειμμα σιδήρου.
Ένα άτομο με «στίγμα» κινδυνεύει όμως να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία αν ο σύντροφος του έχει και αυτός ‘στίγμα’ και η πιθανότητα είναι 25%, δηλαδή μία στις τέσσερις. Επίσης στην ίδια περίπτωση το ζευγάρι έχει 50% πιθανότητα, δηλαδή μία στις δύο να αποκτήσει παιδί που και αυτό θα έχει το «στίγμα» και 25% το παιδί που θα γεννηθεί να είναι υγιές.Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%.
Ο μόνος ασφαλής τρόπος να μάθετε αν έχετε το «στίγμα» είναι μέσω μιας ειδικής διαδικασίας που λέγεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αν ξέρετε ότι κάποιος από την οικογένεια έχει το «στίγμα» καλό είναι να το διερευνήσετε. Είναι πολύ απλή εξέταση και το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό δείγμα αίματος.
Μπορούμε να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία;
Στη χώρα μας τα άτομα που έχουν «στίγμα» είναι αρκετά, σε κάποιες περιοχές μάλιστα το ποσοστό των φορέων μπορεί να φτάσει το 20%. Όπως αναφέραμε και προηγουμένως ένα ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το «στίγμα». Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να ξέρουμε πολύ νωρίς αν το έμβρυο που κυοφορείται πάσχει ή όχι. Ο μόνος τρόπος για να το μάθουμε είναι η αμνιοπαρακέντηση της εγκύου που γίνεται στο τέλος του πρώτου με αρχές του δεύτερου τριμήνου της κύησης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει, εναπόκειται στους γονείς η επιλογή διακοπής της κύησης ή όχι.
Στη χώρα μας τα άτομα που έχουν «στίγμα» είναι αρκετά, σε κάποιες περιοχές μάλιστα το ποσοστό των φορέων μπορεί να φτάσει το 20%. Όπως αναφέραμε και προηγουμένως ένα ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το «στίγμα». Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να ξέρουμε πολύ νωρίς αν το έμβρυο που κυοφορείται πάσχει ή όχι. Ο μόνος τρόπος για να το μάθουμε είναι η αμνιοπαρακέντηση της εγκύου που γίνεται στο τέλος του πρώτου με αρχές του δεύτερου τριμήνου της κύησης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει, εναπόκειται στους γονείς η επιλογή διακοπής της κύησης ή όχι.
Τι είναι η μείζονα μεσογειακή αναιμία;
Τα παιδιά που γεννιούνται με μεσογειακή αναιμία συνήθως εκδηλώνουν τα συμπτώματα της σοβαρής αναιμίας μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν χρόνια εξασθένηση, δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά και παρουσιάζουν σκελετικές ανωμαλίες εξαιτίας της επέκτασης του μυελού των οστών που υπερλειτουργεί για να καλύψει τις αυξημένες ανάγκες του οργανισμού. Αν δε λαμβάνουν σε συστηματική βάση μεταγγίσεις αίματος, πεθαίνουν πριν την ηλικία των δέκα ετών.
Πώς μπορεί η θαλασσαιμία να αντιμετωπιστεί;
Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος επιτρέπουν στα άτομα που έχουν γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία να αναπτυχθούν σωστά και να είναι ενεργά. Η ηλικία έναρξης των μεταγγίσεων εξαρτάται από τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης στο αίμα, τις τυχόν μεταβολές στα οστά, το μέγεθος του σπλήνα και την ανάπτυξη του παιδιού. Συνήθως οι μεταγγίσεις αρχίζουν πριν την ηλικία των δύο ετών. Ο αριθμός των μεταγγίσεων που απαιτούνται είναι και αυτός ανάλογος με τη βαρύτητα της νόσου. Στη μείζονα μεσογειακή αναιμία πάντως οι ασθενείς πρέπει να μεταγγίζονται κάθε δύο με τρεις εβδομάδες.Τα πράγματα όμως δεν είναι τόσο απλά. Οι μεταγγίσεις αίματος έχουν ως ανεπιθύμητη ενέργεια τη συσσώρευση σιδήρου σε διάφορα όργανα με αρνητικότατα αποτελέσματα στη λειτουργία τους και μάλιστα αν δεν απομακρυνθεί η περίσσεια σιδήρου από τον οργανισμό, οι ασθενείς κινδυνεύουν να καταλήξουν.
Συγκεκριμένα η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια, στο ήπαρ κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια, στο πάγκρεας διαβήτη και στην υπόφυση διαταραχές της γονιμότητας.
Στις μέρες μας υπάρχουν πλέον ειδικές σιδηροδεσμευτικές, χηλικές ουσίες που βελτίωσαν θεαματικά την πρόγνωση των ασθενών με μεσογειακή αναιμία, οι όποιοι αισίως μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 40 και κάποιοι να δημιουργούν ακόμη και οικογένεια.
Παρά την αδιαμφισβήτητη αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης πολλοί ασθενείς δεν μπορούν να συμμορφωθούν με τις καθημερινές ολονύκτιες υποδόριες εγχύσεις δεσφεριοξαμίνης, που σίγουρα είναι κουραστικές και μέχρι ενός βαθμού και επώδυνες.
Οι επιστήμονες πάντως αναζητούν εναλλακτικούς σιδηροδεσμευτικούς παράγοντες που θα απαιτούν λιγότερο συχνές εγχύσεις ή ακόμη καλύτερα θα μπορούν να δίνονται από το στόμα.
Οι επιστήμονες πάντως αναζητούν εναλλακτικούς σιδηροδεσμευτικούς παράγοντες που θα απαιτούν λιγότερο συχνές εγχύσεις ή ακόμη καλύτερα θα μπορούν να δίνονται από το στόμα.
Υπάρχει ριζική και αποτελεσματική θεραπεία;
Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η γονιδιακή, η αντικατάσταση δηλαδή του του πάσχοντος γονιδίου με το αντίστοιχο φυσιολογικό. Αν και το γονίδιο το υπεύθυνο για τη μεσογειακή αναιμία έχει ανακαλυφθεί από τη δεκαετία του 70, μέχρι σήμερα, 30 χρόνια μετά, δεν έχει επιτευχθεί κάτι τέτοιο. Η πρόοδος όμως που έχει σημειωθεί τελευταία στον τομέα της γενετικής μας επιτρέπει να ελπίζουμε.
Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η γονιδιακή, η αντικατάσταση δηλαδή του του πάσχοντος γονιδίου με το αντίστοιχο φυσιολογικό. Αν και το γονίδιο το υπεύθυνο για τη μεσογειακή αναιμία έχει ανακαλυφθεί από τη δεκαετία του 70, μέχρι σήμερα, 30 χρόνια μετά, δεν έχει επιτευχθεί κάτι τέτοιο. Η πρόοδος όμως που έχει σημειωθεί τελευταία στον τομέα της γενετικής μας επιτρέπει να ελπίζουμε.Μια άλλη θεραπευτική επιλογή που διερευνούν οι επιστήμονες είναι η ενεργοποίηση παραγωγής της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF), η οποία θα μπορούσε να αναλάβει το ρόλο της πάσχουσας αιμοσφαιρίνης των ενηλίκων. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη του εμβρύου, η οποία ήδη πριν από τον τοκετό αρχίζει να μειώνεται προοδευτικά και να αντικαθίσταται από την αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων (HbA) οπότε μέχρι την ηλικία των έξι μηνών περίπου να αποτελεί μόλις το 1% της συνολικής αιμοσφαιρίνης. Μια ουσία που επάγει το γονίδιο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι η υδροξυουρία.
Τέλος μια σίγουρα αποτελεσματική λύση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η λύση αυτή δεν είναι τόσο απλή όμως γιατί αφενός πρέπει να βρεθεί συμβατός δότης, κυρίως από τα αδέλφια του ασθενούς και αφετέρου, άπαξ και βρεθεί, πρέπει να προηγηθεί κυτταροτοξική θεραπεία που δεν είναι άμοιρη συνεπειών.
Επιπλέον υπάρχουν αρκετά ηθικά προβλήματα, αφού η επιχείρηση μεταμόσχευσης σε ένα σχετικά ηλικιωμένο ασθενή είναι σε γενικές γραμμές καταδικασμένη λόγω της κακής του γενικής κατάστασης, ενώ σε ένα νέο άτομο υπάρχει δίλημμα, αφού το ποσοστό θνησιμότητας τον πρώτο μήνα αγγίζει το 20%.
Η διατροφή παίζει κάποιο ρόλο;
Η διατροφή κατέχει σημαντικότατο ρόλο στη θεραπευτική τακτική που ακολουθείται, κυρίως με την αποφυγή της υπερφόρτωσης σιδήρου του οργανισμού. Έτσι οι ασθενείς πρέπει να μάθουν από μικρή ηλικία να αποφεύγουν εκείνες τις τροφές που έχουν μεγάλη περιεκτικότητα σε σίδηρο όπως τα κόκκινα κρέατα, το συκώτι, οι σαρδέλες, τα μύδια και τα οστρακοειδή.
Το κρέας βέβαια δεν μπορεί να απαλειφθεί από τη διατροφή και ειδικά του παιδιού που βρίσκεται στην ανάπτυξη. Πρέπει όμως να προτιμάται το άσπρο κρέας των πουλερικών και τα ψάρια και καλό είναι να συνοδεύεται το γεύμα με ένα ποτήρι γάλα. Το γάλα περιέχει ασβέστιο, το οποίο ελαττώνει την απορρόφηση του σιδήρου των τροφών.
Γενικά τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι θεμελιώδους σημασίας στη διατροφή των ατόμων με μεσογειακή αναιμία, όχι μόνο γιατί προστατεύουν από την υπερφόρτωση με σίδηρο αλλά και γιατί προλαμβάνουν την ανάπτυξη οστεοπόρωσης.Δεν είναι μόνο το κρέας που περιέχει σίδηρο αλλά και αρκετά δημητριακά, όσπρια, λαχανικά, τα αβγά, η σοκολάτα κ.α. Ο σίδηρος αυτός όμως δεν απορροφάται στον ίδιο βαθμό και εξαρτάται από τη σύνθεση του γεύματος. Η απορρόφηση του μειώνεται από την παρουσία δημητριακών, γαλακτοκομικών προϊόντων τσαγιού ή καφέ και αυξάνεται από τροφές πλούσιες σε βιταμίνη C, όπως τα πορτοκάλια, τα ακτινίδια κλπ καθώς και από την παρουσία κρέατος, ξυδιού, αλκοόλ, σάλτσας σόγιας, πίκλες κ.α.
Τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία χρειάζονται κάποιο παραπάνω εμβόλιο;
Το βασικό και υποχρεωτικό σχήμα εμβολιασμού που ισχύει για όλα τα παιδιά ισχύει και για τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Επιπλέον τα παιδιά πρέπει να εμβολιαστούν για τον ιό της ηπατίτιδας Α και αυτό γιατί στην περίπτωση που μολυνθούν με τον ιό της ηπατίτιδας C μέσω των μεταγγίσεων και επιμολυνθούν στη συνέχεια με αυτόν της Α η κατάσταση που προκύπτει είναι πολύ σοβαρή.
Τα παιδιά που προορίζονται για σπληνεκτομή πρέπει να εμβολιαστούν προηγουμένως για τον πνευμονιόκοκκο και στη συνέχεια να λαμβάνουν αναμνηστικές δόσεις κάθε πέντε χρόνια.
Όλα τα παιδιά τέλος με μεσογειακή αναιμία πρέπει να εμβολιάζονται για τον ιό της γρίπης από την ηλικία των έξι μηνών.
Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία μπορούν να αποκτήσουν παιδί;
Η αλήθεια είναι ότι οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία έχουν μειωμένη γονιμότητα που είναι κυρίως αποτέλεσμα της εναπόθεσης σιδήρου στους αδένες που είναι υπεύθυνοι για την αναπαραγωγή που είναι κατά κύριο λόγο η υπόφυση αλλά και οι ωοθήκες και οι όρχεις.
Στην περίπτωση που η θεραπεία αποσιδήρωσης έχει αρχίσει έγκαιρα και γίνεται επιμελώς οι πιθανότητες τεκνοποίησης είναι καλές. Ειδικά στην περίπτωση γυναικών με μεσογειακή αναιμία η εγκυμοσύνη δεν είναι εύκολη υπόθεση και απαιτεί ειδική προσοχή τόσο από τον ιατρό της όσο και από την ίδια.
Το παιδί που θα γεννηθεί εφόσον ο πατέρας δεν είναι φορέας της νόσου θα φέρει μόνο το στίγμα. Αν ο πατέρας είναι και αυτός πάσχων εννοείται ότι θα πάσχει και το παιδί, ενώ αν ο πατέρας είναι φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από θαλασσαιμία και 50% να έχει μόνο το στίγμα.
——————————————————————–
Μεσογειακή Αναιμία
Η Μεσογειακή αναιμία, είναι μια μορφή αναιμίας, που οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, λόγω βλάβης του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της. Η Μεσογειακή αναιμία υπάγεται στις κληρονομικές νόσους γιατί, η βλάβη οφείλεται σε διαταραχή κάποιου γονιδίου, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.
Τι καλείται ετεροζυγώτης της Μεσογειακής αναιμίας;
‘Oταν σ’ ένα άτομο το 1 από τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων, είναι διαταραγμένο, ενώ το άλλο λειτουργεί κανονικά, το άτομο καλείται ετεροζυγώτης της β-ΜΑ.
‘Oταν σ’ ένα άτομο το 1 από τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων, είναι διαταραγμένο, ενώ το άλλο λειτουργεί κανονικά, το άτομο καλείται ετεροζυγώτης της β-ΜΑ.
Η διαταραχή αυτή, έχει σαν συνέπεια να μην παράγεται η κανονική ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που απαιτείται, αλλά μειωμένη. Το γεγονός αυτό δεν δημιουργεί ανωμαλίες στη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού.
Χαρακτηριστικά ετεροζυγών ατόμων με β-μεσογειακή αναιμία
1. Είναι άτομα που παράγουν μικρότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης από την κανονική, δεν εμφανίζουν συμπτωματολογία και χαρακτηρίζονται ως υγιή.
1. Είναι άτομα που παράγουν μικρότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης από την κανονική, δεν εμφανίζουν συμπτωματολογία και χαρακτηρίζονται ως υγιή.
2. Είναι δυνατόν να μεταβιβάσουν τη γονιδιακή διαταραχή στα παιδιά τους με τις περιπτώσεις και τα ποσοστά που αναφέρονται στο παρακάτω σχήμα.
3. Μπορούν να γίνουν εθελοντές αιμοδότες, εφόσον πληρούν τα κριτήρια που απαιτούνται για να δώσει κανείς αίμα.
4. Οι ετεροζυγώτες ή φορείς της β-ΜΑ δεν έχουν καμιά σχέση με τους φορείς του AIDS ή της ηπατίτιδας. Ο συγχεόμενος όρος φορέας, έχει να κάνει με την έννοια ότι το άτομο αυτό, μεταφέρει μια γονιδιακή διαταραχή που μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά, και δεν έχει να κάνει με τη μόλυνση ή μετάδοση κάποιας νόσου. (Δες ΠΙΝΑΚΑ Α). Για την αποφυγή αυτής της σύγχυσης σήμερα καθιερώνεται όλο και περισσότερο ο όρος ετεροζυγώτης της β-ΜΑ, για να δηλώσει την ετερόζυγη κατάσταση της νόσου, και όχι οι όροι φορέας ή στίγμα που άστοχα μέχρι σήμερα χρησιμοποιούνται.
ΠΙΝΑΚΑΣ Α
ΠΡΟΣΟΧΗ !!!
Γονείς, που απέκτησαν υγιή παιδιά, και προγραμματίζουν να αποκτήσουν και άλλο παιδί, θα πρέπει απαραιτήτως να ελέγχονται προληπτικά πριν τη σύλληψη, για το αν είναι ετεροζυγώτες της β-ΜΑ, και να μη θεωρούν ότι είναι αμέτοχοι στην πιθανή γέννηση ενός τέτοιου παιδιού, γιατί μπορεί να είναι ετεροζυγώτες που έτυχαν της ευνοϊκής πιθανότητας του 75% (Ε=50% και Υ=25%) όπως χαρακτηριστικά παριστάνεται στο παραπάνω σχήμα (2).
Γονείς, που απέκτησαν υγιή παιδιά, και προγραμματίζουν να αποκτήσουν και άλλο παιδί, θα πρέπει απαραιτήτως να ελέγχονται προληπτικά πριν τη σύλληψη, για το αν είναι ετεροζυγώτες της β-ΜΑ, και να μη θεωρούν ότι είναι αμέτοχοι στην πιθανή γέννηση ενός τέτοιου παιδιού, γιατί μπορεί να είναι ετεροζυγώτες που έτυχαν της ευνοϊκής πιθανότητας του 75% (Ε=50% και Υ=25%) όπως χαρακτηριστικά παριστάνεται στο παραπάνω σχήμα (2).
Ποια είναι η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων στην Ελλάδα;
Η μέση συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων για τη Μ.Α. στο γενικό πληθυσμό, είναι γύρω στο 10%. Αυξημένο ποσοστό που φθάνει το (15-20%) παρουσιάζουν ο νομός ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ και τα νησιά ΚΕΡΚΥΡΑ – ΛΗΜΝΟΣ και ΛΕΣΒΟΣ ενώ, δεύτεροι σε συχνότητα, που φθάνει το (10-15%) έρχονται οι νομοί ΑΡΤΑΣ- ΑΧΑΪΑΣ – ΗΛΕΙΑΣ – ΛΑΡΙΣΑΣ – ΤΡΙΚΑΛΩΝ -ΑΙΤΩΛΟΑΚΑΡΝΑΝΙΑΣ – ΡΕΘΥΜΝΟΥ και τα νησιά ΕΥΒΟΙΑ και ΡΟΔΟΣ.
Η μέση συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων για τη Μ.Α. στο γενικό πληθυσμό, είναι γύρω στο 10%. Αυξημένο ποσοστό που φθάνει το (15-20%) παρουσιάζουν ο νομός ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ και τα νησιά ΚΕΡΚΥΡΑ – ΛΗΜΝΟΣ και ΛΕΣΒΟΣ ενώ, δεύτεροι σε συχνότητα, που φθάνει το (10-15%) έρχονται οι νομοί ΑΡΤΑΣ- ΑΧΑΪΑΣ – ΗΛΕΙΑΣ – ΛΑΡΙΣΑΣ – ΤΡΙΚΑΛΩΝ -ΑΙΤΩΛΟΑΚΑΡΝΑΝΙΑΣ – ΡΕΘΥΜΝΟΥ και τα νησιά ΕΥΒΟΙΑ και ΡΟΔΟΣ.
Τα άτομα αυτά που κατάγονται ή διαμένουν στους νομούς αυτούς, είναι σαφές, ότι θα πρέπει για ένα λόγο παραπάνω, να ελέγχονται απαραιτήτως, πριν τεκνοποιήσουν.
Τι καλείται ομοζυγώτης ή πάσχοντας από Μεσογειακή αναιμία;
‘Oταν σ’ ένα άτομο και τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων είναι διαταραγμένα, τότε το άτομο αυτό καλείται ομοζυγώτης της β-ΜΑ. Η διαταραχή αυτή έχει σαν αποτέλεσμα τη μη παραγωγή ή την παραγωγή μικρής ποσότητας αιμοσφαιρίνης σε σχέση με αυτή που απαιτείται. Αποτέλεσμα της σοβαρής αυτής κατάστασης είναι η διατάραξη της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού και η κλινική έκφραση της νόσου.
‘Oταν σ’ ένα άτομο και τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων είναι διαταραγμένα, τότε το άτομο αυτό καλείται ομοζυγώτης της β-ΜΑ. Η διαταραχή αυτή έχει σαν αποτέλεσμα τη μη παραγωγή ή την παραγωγή μικρής ποσότητας αιμοσφαιρίνης σε σχέση με αυτή που απαιτείται. Αποτέλεσμα της σοβαρής αυτής κατάστασης είναι η διατάραξη της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού και η κλινική έκφραση της νόσου.
Χαρακτηριστικά ομοζυγών ατόμων με β-μεσογειακή αναιμία
1. Είναι άτομα που δεν παράγουν ή παράγουν μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, εμφανίζουν συμπτώματα και χαρακτηρίζονται ως πάσχοντα.
1. Είναι άτομα που δεν παράγουν ή παράγουν μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, εμφανίζουν συμπτώματα και χαρακτηρίζονται ως πάσχοντα.
2. Πάντοτε μεταβιβάζουν την γονιδιακή διαταραχή στα παιδιά τους με τις περιπτώσεις και τα ποσοστά που αναφέρονται στο παρακάτω σχήμα.
3. Δεν μπορούν να γίνουν εθελοντές αιμοδότες.
4. Οι ομοζυγώτες ή πάσχοντες από Μ.Α. που ακολουθούν τη διεθνώς εγκεκριμένη θεραπεία που τους εξασφαλίζει την αποτροπή κάποιων συνεπειών στην υγεία τους, δε διαφέρουν ούτε υστερούν σε κανένα τομέα λειτουργικότητας, από τα υπόλοιπα μέλη της κοινωνίας μας. Η άγνοια, η προκατάληψη, και ο στιγματισμός από μια μερίδα της κοινωνίας, ήταν τα αίτια που τα άτομα αυτά περιθωριοποιήθηκαν και θεωρήθηκαν εσφαλμένα, ως αδύναμα και ανίκανα για τη ζωή.
ΠΙΝΑΚΑΣ Β
ΠΡΟΣΟΧΗ !!! Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με β-ΜΑ υπάρχει ΜΟΝΟ όταν και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες της β-ΜΑ, ή όταν ο ένας από τους δύο είναι ομοζυγώτης και ο άλλος ετεροζυγώτης.
Ποιες είναι οι παθοφυσιολογικές συνέπειες της νόσου;
Οι κύριες παθοφυσιολογικές συνέπειες που χαρακτηρίζουν τα ομόζυγα άτομα, είναι αποτέλεσμα της πρωτογενούς βλάβης, που δεν είναι άλλη από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, λόγω αδυναμίας παραγωγής των β-αλύσεων αυτής.
Οι κύριες παθοφυσιολογικές συνέπειες που χαρακτηρίζουν τα ομόζυγα άτομα, είναι αποτέλεσμα της πρωτογενούς βλάβης, που δεν είναι άλλη από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, λόγω αδυναμίας παραγωγής των β-αλύσεων αυτής.
Έτσι έχουμε:
1. Μειωμένη πρόσληψη, μεταφορά και απόδοση οξυγόνου στους ιστούς και κατα συνέπεια τη σοβαρή αυτή κατάσταση που χαρακτηρίζεται ως υποξία των ιστών.
1. Μειωμένη πρόσληψη, μεταφορά και απόδοση οξυγόνου στους ιστούς και κατα συνέπεια τη σοβαρή αυτή κατάσταση που χαρακτηρίζεται ως υποξία των ιστών.
2. Καταστροφή των ερυθρών λόγω της συγκέντρωσης πολλών α-αλύσεων (που περισσεύουν) μέσα στο ερυθρό, αφού δεν υπάρχουν οι β-αλυσίδες για να ενωθούν. Η συσσώρευση αυτή των α-αλυσίδων, αλλοιώνει μορφολογικά και λειτουργικά το ερυθρό κύτταρο, με αποτέλεσμα να έχουμε λόγω της πρόωρης καταστροφής τους, μείωση του αιματοκρίτη και κλινικά σημεία και συμπτώματα αναιμίας.
3. Αύξηση του σιδήρου στον οργανισμό, ο οποίος απελευθερώνεται από τον μεγάλο αριθμό ερυθρών που προσλαμβάνονται από τις μεταγγίσεις και καταστρέφονται. Ο σίδηρος αυτός εναποτίθεται στα ζωτικά όργανα, αφού δεν υπάρχει μηχανισμός από τον οργανισμό να απομακρύνει το πλεόνασμα, και έτσι δημιουργείται η σοβαρή αυτή κατάσταση που λέγεται αιμοσιδήρωση των οργάνων.
Πώς αντιμετωπίζεται σήμερα η Μεσογειακή αναιμία;
Η β-Μεσογειακή αναιμία, παρόλο που γίνονται πολλές προσπάθειες σε διάφορους τομείς για ριζική αποτελεσματική θεραπεία, αντιμετωπίζεται σήμερα με την παρακάτω θεραπευτική αγωγή:
Η β-Μεσογειακή αναιμία, παρόλο που γίνονται πολλές προσπάθειες σε διάφορους τομείς για ριζική αποτελεσματική θεραπεία, αντιμετωπίζεται σήμερα με την παρακάτω θεραπευτική αγωγή:
1. Τακτικές μεταγγίσεις αίματος, που γίνονται ανά 20-30 μέρες περίπου, με δύο μονάδες αίματος ανά άτομο, για εξάλειψη της αναιμίας και της υποξίας των ιστών.
2. Καθημερινή αποσιδήρωση, που γίνεται με υποδόρια έγχυση ουσίας (Δεσφεριοξαμίνη), μέσω ειδικής συσκευής η οποία διαρκεί 10-12 ώρες και απομακρύνει το σίδηρο από τον οργανισμό, για την αποτροπή της αιμοσιδήρωσης των οργάνων.
3. Συχνή ιατρική παρακολούθηση, για τον έλεγχο της ανταπόκρισης στη θεραπευτική αγωγή και την αποφυγή δυσάρεστων επιπλοκών της νόσου.
Σκέψου ότι:
Κάθε άτομο με ΜΑ χρειάζεται περίπου 30 αιμοδότες το χρόνο. Αναγνωρίζοντας κανείς τις μεγάλες ανάγκες αίματος που απαιτούνται για τη θεραπεία αυτών των ατόμων, όσο και για μια σειρά άλλων καταστάσεων (τροχαία ατυχήματα, τακτικά ή έκτακτα χειρουργεία, άλλες αιματολογικές ασθένειες, νεφροπαθείς, τοκετοί κ.ά.) πιστεύουμε ότι αξίζει κάθε υγιής άνθρωπος να προσπαθήσει να γίνει εθελοντής αιμοδότης, καθώς έτσι βοηθά στην κάλυψη ενός μέρους των παραπάνω αναγκών και παράλληλα καλύπτει τον εαυτό του ή συγγενή του α’ βαθμού σε περίπτωση εκτάκτου ανάγκης. Πέρα όμως από αυτούς τους λόγους ο ίδιος βοηθά στη γενικότερη ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος και στη διάδοση του θεσμού και της ιδέας της Εθελοντικής αιμοδοσίας.
Κάθε άτομο με ΜΑ χρειάζεται περίπου 30 αιμοδότες το χρόνο. Αναγνωρίζοντας κανείς τις μεγάλες ανάγκες αίματος που απαιτούνται για τη θεραπεία αυτών των ατόμων, όσο και για μια σειρά άλλων καταστάσεων (τροχαία ατυχήματα, τακτικά ή έκτακτα χειρουργεία, άλλες αιματολογικές ασθένειες, νεφροπαθείς, τοκετοί κ.ά.) πιστεύουμε ότι αξίζει κάθε υγιής άνθρωπος να προσπαθήσει να γίνει εθελοντής αιμοδότης, καθώς έτσι βοηθά στην κάλυψη ενός μέρους των παραπάνω αναγκών και παράλληλα καλύπτει τον εαυτό του ή συγγενή του α’ βαθμού σε περίπτωση εκτάκτου ανάγκης. Πέρα όμως από αυτούς τους λόγους ο ίδιος βοηθά στη γενικότερη ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος και στη διάδοση του θεσμού και της ιδέας της Εθελοντικής αιμοδοσίας.
Ποιες είναι οι δυνητικές επιπλοκές της νόσου;
ΑΜΕΣΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια των συχνών μεταγγίσεων και της καθημερινής αποσιδήρωσης.
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια των συχνών μεταγγίσεων και της καθημερινής αποσιδήρωσης.
Από τις συχνές μεταγγίσεις μπορεί να παρουσιαστούν:
1. Πυρετικές ή αλλεργικές αντιδράσεις.
Κατά τη μετάγγιση είναι δυνατόν να διέλθουν μικρές ποσότητες πλάσματος, λευκών, αιμοπεταλίων, τοξινών ή αλλοαντισωμάτων και να προκαλέσουν τέτοιες αντιδράσεις. Τα τελευταία χρόνια με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών φιλτραρίσματος ή πλυμένων ερυθρών, οι επιπλοκές αυτές έχουν σημαντικότατα περιοριστεί.
1. Πυρετικές ή αλλεργικές αντιδράσεις.
Κατά τη μετάγγιση είναι δυνατόν να διέλθουν μικρές ποσότητες πλάσματος, λευκών, αιμοπεταλίων, τοξινών ή αλλοαντισωμάτων και να προκαλέσουν τέτοιες αντιδράσεις. Τα τελευταία χρόνια με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών φιλτραρίσματος ή πλυμένων ερυθρών, οι επιπλοκές αυτές έχουν σημαντικότατα περιοριστεί.
2. Ασυμβατότητα και οξείες αιμολυτικές αντιδράσεις.
Η επιπλοκή αυτή είναι πολύ σπάνια, χάρη στο σχολαστικό έλεγχο των αιμοδοσιών, στη συμβατότητα των μονάδων αίματος μεταξύ δότη και λήπτη.
Η επιπλοκή αυτή είναι πολύ σπάνια, χάρη στο σχολαστικό έλεγχο των αιμοδοσιών, στη συμβατότητα των μονάδων αίματος μεταξύ δότη και λήπτη.
3. Μετάδοση αιματογενών νοσημάτων.
Ο κίνδυνος μετάδοσης τέτοιων νοσημάτων, όπως είναι το ΑΙDS η ηπατίτιδα (Β,C,D και G), και η σύφιλη, είναι μηδαμινός, γιατί οι ασθενείς αυτοί μεταγγίζονται μόνο με ερυθρά αιμοσφαίρια, στα οποία δεν βρίσκονται οι ιοί και στο γεγονός ότι γίνεται σχολαστική επιλογή των αιμοδοτών και εξονυχιστικός εργαστηριακός έλεγχος των χορηγούμενων μονάδων.
Ο κίνδυνος μετάδοσης τέτοιων νοσημάτων, όπως είναι το ΑΙDS η ηπατίτιδα (Β,C,D και G), και η σύφιλη, είναι μηδαμινός, γιατί οι ασθενείς αυτοί μεταγγίζονται μόνο με ερυθρά αιμοσφαίρια, στα οποία δεν βρίσκονται οι ιοί και στο γεγονός ότι γίνεται σχολαστική επιλογή των αιμοδοτών και εξονυχιστικός εργαστηριακός έλεγχος των χορηγούμενων μονάδων.
4. Αλλοανοσοποίηση.
Από την χρήση της καθημερινής αποσιδήρωσης μπορεί να εμφανιστούν:
1. Τοπικές αλλεργικές ή φλεγμονώδεις αντιδράσεις.
Ενδέχεται να παρουσιαστούν στο σημείο της υποδόριας έγχυσης προκαλώντας οίδημα, ερυθρότητα, θερμότητα, κνησμό και πόνο.
1. Τοπικές αλλεργικές ή φλεγμονώδεις αντιδράσεις.
Ενδέχεται να παρουσιαστούν στο σημείο της υποδόριας έγχυσης προκαλώντας οίδημα, ερυθρότητα, θερμότητα, κνησμό και πόνο.
2. Συστηματική αλλεργική αντίδραση.
Είναι σπάνια επιπλοκή της Δεσφεριοξαμίνης.
Είναι σπάνια επιπλοκή της Δεσφεριοξαμίνης.
3. Διαταραχές από τους οφθαλμούς και τα αυτιά.
Μπορεί να προκληθούν όταν τα επίπεδα της φερριτίνης είναι χαμηλά και συνεχίζεται η χρήση υψηλών δόσεων του φαρμάκου.
Μπορεί να προκληθούν όταν τα επίπεδα της φερριτίνης είναι χαμηλά και συνεχίζεται η χρήση υψηλών δόσεων του φαρμάκου.
4. Οστεοπενία και δυσμορφίες των οστών.
Επιπλοκές που εμφανίζονται μετά από μακροχρόνια χρήση της χηλικής ουσίας Δεσφεριοξαμίνης.
Επιπλοκές που εμφανίζονται μετά από μακροχρόνια χρήση της χηλικής ουσίας Δεσφεριοξαμίνης.
MΑΚΡΟΧΡΟΝΙΕΣ Η ΑΠΩΤΕΡΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια της συσσώρευσης του σιδήρου στα ζωτικά όργανα (αιμοσιδήρωσης), όταν δεν ακολουθείται συστηματικά η μέθοδος της αποσιδήρωσης.
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια της συσσώρευσης του σιδήρου στα ζωτικά όργανα (αιμοσιδήρωσης), όταν δεν ακολουθείται συστηματικά η μέθοδος της αποσιδήρωσης.
Οι σοβαρότερες μακροχρόνιες επιπλοκές που μπορεί να πάθουν τα άτομα αυτά είναι:
Kαρδιολογικές επιπλοκές.
Καρδιακή ανεπάρκεια.
Αρρυθμίες.
Κολποκοιλιακούς αποκλεισμούς, κά
Eνδοκρινολογικές επιπλοκές.
Σακχαρώδη Διαβήτη.
Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό.
Υποπαραθυρεοειδισμό.
Υποθυρεοειδισμό, κά
Ηπατολογικές επιπλοκές.
Ηπατίτιδες.
Χολολιθιάσεις.
Aιματολογικές επιπλοκές.
Αιμολύσεις.
Υπερσπληνισμό.
Kαρδιολογικές επιπλοκές.
Καρδιακή ανεπάρκεια.
Αρρυθμίες.
Κολποκοιλιακούς αποκλεισμούς, κά
Eνδοκρινολογικές επιπλοκές.
Σακχαρώδη Διαβήτη.
Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό.
Υποπαραθυρεοειδισμό.
Υποθυρεοειδισμό, κά
Ηπατολογικές επιπλοκές.
Ηπατίτιδες.
Χολολιθιάσεις.
Aιματολογικές επιπλοκές.
Αιμολύσεις.
Υπερσπληνισμό.
Η σωστή ακολούθηση των κανόνων της σύγχρονης θεραπευτικής αγωγής, εμποδίζει την ανάπτυξη των απώτερων επιπλοκών.
Ποια είναι τα μελλοντικά σχήματα θεραπείας;
Στον ορίζοντα της τελικής θεραπείας ή της βελτίωσης της σημερινής θεραπευτικής αγωγής αναφαίνονται πολλές ελπιδοφόρες προσπάθειες, που σήμερα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό – ερευνητικό στάδιο όπως:
Στον ορίζοντα της τελικής θεραπείας ή της βελτίωσης της σημερινής θεραπευτικής αγωγής αναφαίνονται πολλές ελπιδοφόρες προσπάθειες, που σήμερα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό – ερευνητικό στάδιο όπως:
Μέτρα βελτίωσης:
1. Ανάπτυξη της τεχνικής νεοκυττάρων, για παράταση του μεσοδιαστήματος των μεταγγίσεων. Η τεχνική αυτή, απαιτεί για να εφαρμοστεί, ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος.
1. Ανάπτυξη της τεχνικής νεοκυττάρων, για παράταση του μεσοδιαστήματος των μεταγγίσεων. Η τεχνική αυτή, απαιτεί για να εφαρμοστεί, ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος.
2. Εξεύρεση θεραπευτικής αγωγής από το στόμα για την αποσιδήρωση, για την εξασφάλιση πιο εύκολης και ανώδυνης αγωγής.
Ριζικά μέτρα:
1. Μεταμόσχευση μυελού των οστών,
1. Μεταμόσχευση μυελού των οστών,
2. Ενεργοποίηση μηχανισμού της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης,
3. Αποκατάσταση της γονιδιακής διαταραχής,
Μπορεί να εξαλειφθεί σήμερα η Μεσογειακή Αναιμία;
Βεβαίως και μπορεί να εξαλειφθεί, γιατί σήμερα, η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας είναι, η Πρόληψη. Η Πρόληψη είναι η πιο θετική και σίγουρη ενέργεια για να περιορίσουμε τη γέννηση ατόμων με Μεσογειακή Αναιμία, με απώτερο σκοπό να την εξαλείψουμε. Προς μια τέτοια κατεύθυνση είναι αναγκαία η συνεργασία κάθε ανθρώπου. Κι αυτό είναι φυσικό, καθώς το να γνωρίζεις τι πιθανότητες έχεις να αποκτήσεις με τον / την σύντροφό σου παιδί με Μεσογειακή Αναιμία, άπτεται πρωταρχικά στη δική σου ευαισθητοποίηση και πρωτοβουλία.
Βεβαίως και μπορεί να εξαλειφθεί, γιατί σήμερα, η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας είναι, η Πρόληψη. Η Πρόληψη είναι η πιο θετική και σίγουρη ενέργεια για να περιορίσουμε τη γέννηση ατόμων με Μεσογειακή Αναιμία, με απώτερο σκοπό να την εξαλείψουμε. Προς μια τέτοια κατεύθυνση είναι αναγκαία η συνεργασία κάθε ανθρώπου. Κι αυτό είναι φυσικό, καθώς το να γνωρίζεις τι πιθανότητες έχεις να αποκτήσεις με τον / την σύντροφό σου παιδί με Μεσογειακή Αναιμία, άπτεται πρωταρχικά στη δική σου ευαισθητοποίηση και πρωτοβουλία.
Η γνώση αυτής της πιθανότητας από τους υποψήφιους γονείς περνά από τον εξής δρόμο:
1. ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΩΤΙΣΗ ΤΟΥ ΚΟΙΝΟΥ που μπορεί να ξεκινήσει από τις μικρές ηλικίες.
1. ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΩΤΙΣΗ ΤΟΥ ΚΟΙΝΟΥ που μπορεί να ξεκινήσει από τις μικρές ηλικίες.
2. ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΗ ΠΡΟΑΙΡΕΤΙΚΗ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ για αναγνώριση των ετερόζυγων ατόμων ξεκινώντας από τους νομούς με αυξημένη συχνότητα
3. ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΗ ΠΡΟΣΚΟΜΗΣΗ ΤΟΥ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΜΕΛΛΟΝΥΜΦΩΝ για το αν είναι ετερόζυγοι της Μ.Α. με μοναδικό σκοπό τη γνώση του ζευγαριού και μόνο.
4. ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ της εγκύου μητέρας κάθε ετερόζυγου ζευγαριού που θέλει να αποκτήσει παιδί, με σκοπό τη γνώση του ζευγαριού για την κατάσταση του παιδιού τους και όχι την παρέμβαση (εάν είναι ομοζυγώτης) στην τελική επιλογή για εξέλιξη ή διακοπή της κύησης που είναι απόφαση αποκλειστικά δική τους.
Εάν ο δρόμος αυτός εφαρμοζόταν από το κράτος και τον ακολουθούσε καθένας μας, θα είχαμε τα πιο ευνοϊκά αποτελέσματα, γιατί με το δρόμο αυτό επιτυγχάνεται:
α) Κάθε ζευγάρι να γνωρίζει επακριβώς την πιθανότητα που έχει να αποκτήσει παιδί με ΜΑ και να αναλάβει την ανάλογη ευθύνη για την πιθανότητα αυτή.
α) Κάθε ζευγάρι να γνωρίζει επακριβώς την πιθανότητα που έχει να αποκτήσει παιδί με ΜΑ και να αναλάβει την ανάλογη ευθύνη για την πιθανότητα αυτή.
β) Κάθε ζευγάρι να αποφύγει εάν το επιθυμεί τη γέννηση παιδιού με ΜΑ, σε περίπτωση που η προγενετική εξέταση πιστοποιήσει σχετική ανωμαλία στο έμβρυο, κάνοντας τεχνητή άμβλωση.
γ) Η γέννηση παιδιού με ΜΑ, όταν οι γονείς δεν επιθυμούν να διακόψουν την κύηση στην περίπτωση που η προγενετική εξέταση δείξει ανωμαλία στο έμβρυο. Τότε όμως οι γονείς, ήδη θα γνωρίζουν την κατάσταση και θα είναι προετοιμασμένοι ώστε να παρέχουν στο παιδί με ΜΑ το περιβάλλον εκείνο που θα τα εξασφαλίσει μια απόλυτα φυσιολογική ζωή ψυχολογικά και σωματικά.
Η προληπτική εξέταση που καλό θα είναι να την κάνει κάθε νέο άτομο, πριν ακόμα δημιουργήσει σχέση, για να γνωρίζει εάν είναι ετερόζυγος ως προς την Μεσογειακή Αναιμία, γίνεται ΜΟΝΟ στις ειδικές Μονάδες πρόληψης που υπάρχουν σε διάφορες περιοχές στην Ελλάδα. Η εξέταση αυτή είναι πολύ εύκολη για τον υποψήφιο. Απαιτούνται 2,5 ml αίματος (όσο χρειάζεται και για μια γενική εξέταση αίματος) και το αποτέλεσμα της εξέτασης δίνεται αποκλειστικά στον ενδιαφερόμενομετά από μια εβδομάδα,μαζί με τις κατάλληλες γενετικές συμβουλές.
Το πιστοποιητικό μελονύμφων είναι μια ασφαλιστική δικλείδα και μια επιβεβαίωση για το εάν το ζευγάρι ενδιαφέρθηκε να κάνει την προληπτική εξέταση για τη Μεσογειακή Αναιμία που του δίνει την δυνατότητα να γνωρίζει τις πιθανότητες που έχει να αποκτήσει παιδί με ή χωρίς Μεσογειακή Αναιμία. Το μέτρο αυτό που στην Ελλάδα δεν έχει εφαρμοστεί (έχει εφαρμόσει όμως η Εκκλησία της Κύπρου) αποδεικνύει περίτρανα τη σημαντικοτητά του κρίνοντας από τα αποτελέσματα που έχει η Κύπρος στις γεννήσεις παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία (ποσοστό γεννήσεων τα τελευταία χρόνια=0%).
Η προγενετική εξέταση που θα πρέπει να κάνει η έγκυος γυναίκα σε κάθε ετερόζυγο ζευγάρι αποτελεί το έσχατο μέτρο πρόληψης για αποφυγή γέννησης παιδιιού με Μεσογειακή Αναιμία. Η εξέταση αυτή γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα και εφαρμόζεται στις αρχές του 3ου εμβρυικού μήνα. Απαιτείται λήψη πλακούντα από το κύημα μετά από τοπική αναισθησία και είναι απαραίτητη η συνεργασία γιατρού και εγκύου. Το αποτελεσμά της ανακοινώνεται στους ενδιαφερόμενους-γονείς μετά από δύο εβδομάδες και η απόφαση για εξέλιξη ή διακοπή της κύησης (εάν το έμβρυο βρεθεί ομοζυγώτης) ανήκει αποκλειστικά στους ίδιους τους γονείς.
Μπορεί ένας ετεροζυγώτης της Μεσογειακής αναιμίας να γίνει εθελοντής αιμοδότης;
Βεβαίως και μπορεί, αρκεί να έχει ικανοποιητικά επίπεδα αιματοκρίτη ή αιμοσφαιρίνης και να τηρεί όλα τα υπόλοιπα κριτήρια που χρειάζονται για να δώσει κανείς εθελοντικά αίμα.
Βεβαίως και μπορεί, αρκεί να έχει ικανοποιητικά επίπεδα αιματοκρίτη ή αιμοσφαιρίνης και να τηρεί όλα τα υπόλοιπα κριτήρια που χρειάζονται για να δώσει κανείς εθελοντικά αίμα.
Πόσες μονάδες αίματος το χρόνο χρειάζεται ένα άτομο με Μεσογειακή αναιμία;
Αν αναλογιστεί κανείς ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία είναι αναγκαίο να υποβάλλεται σε μετάγγιση αίματος ανά 15ήμερο περίπου με δύο μονάδες αίματος (συμπυκνωμένων ερυθρών) καταλαβαίνει ό,τι χρειάζεται 4 μονάδες αίματος/μήνα ή 48 μονάδες αίματος/έτος που αντιστοιχούν σε ανάλογο αριθμό αιμοδοτών. Γνωρίζοντας ό,τι κάθε μονάδα περιέχει περίπου 350ml αίματος, από υπολογισμούς αποδεικνύεται ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία χρειάζεται (48x350ml)=16.800ml αίματος το χρόνο ή πιο απλά περίπου 17 λίτρα αίματος.
Αν αναλογιστεί κανείς ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία είναι αναγκαίο να υποβάλλεται σε μετάγγιση αίματος ανά 15ήμερο περίπου με δύο μονάδες αίματος (συμπυκνωμένων ερυθρών) καταλαβαίνει ό,τι χρειάζεται 4 μονάδες αίματος/μήνα ή 48 μονάδες αίματος/έτος που αντιστοιχούν σε ανάλογο αριθμό αιμοδοτών. Γνωρίζοντας ό,τι κάθε μονάδα περιέχει περίπου 350ml αίματος, από υπολογισμούς αποδεικνύεται ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία χρειάζεται (48x350ml)=16.800ml αίματος το χρόνο ή πιο απλά περίπου 17 λίτρα αίματος.
ΠΗΓΗ:https://spathovouni.blogspot.gr
Stay…tuned…Γραφτείτε στη σελίδα μας στο Facebook για να ενημερώνεστε για νέες δημοσιεύσεις γιατί δεν τελειωσαμε εδώ!
Πατηστε ΕΔΩ και ελατε στην πιο ομορφη παρεα με συνταγες και κατασκευες για παιδια
* Τα άρθρα, έχουν καθαρά πληροφοριακό χαρακτήρα και δεν αναπληρώνουν την γνώμη του θεράποντα ιατρού. Το περιεχόμενο των άρθρων είναι για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον θεραπευτή, εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και έχει διαφορετικές ελλείψεις, ανάγκες, παθολογικά ευρήματα και ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Ζητήστε την βοήθεια ειδικών αποκλειστικά για την δική σας περίπτωση. Το daddy-cool.gr και οι συντάκτες του δεν φέρουν καμία ευθύνη για την οποιαδήποτε χρήση.
